Assoc. Prof. Dr. Akif Ayaz

Образование и специализация

2002–2008: Медицинское образование, медицинский факультет Университета Джумхуриет.

2009–2013: Специализация по медицинской генетике, медицинский факультет Университета Памуккале.

Профессиональные интересы

Нейрогенетика

Генетика рака

Репродуктивная генетика

Дисморфология

Профессиональный опыт

Медицинская генетика, Liv Hospital Bahçeşehir.

Центр генетической диагностики, учебно-исследовательская больница Адана Нумуне.

Центр генетической диагностики, учебно-исследовательская больница Кануни Султан Сулейман.

Центр оценки генетических заболеваний, Университет Медипол.

Центр ЭКО и репродуктивного здоровья, больница Şişli Memorial.

Исследования и публикации

An Overview of Drug-Resistant Epilepsies Based on Advances in Genetics: A Cohort Study. KILIÇ B., TOPÇU Y., AYAZ A., ÖZPINAR E., Seyhan S., DEMİR A., et al. Neurology India , vol.74, no.1, pp.29-33, 2026. doi:10.4103/neurol-india.neurol-india-d-24-00886.

A Novel NDUFV2 Variant in an Asymptomatic Adolescent Girl with Progressive Cavitating Leukoencephalopathy. Caliskan E., Sager S. G., AYAZ A., Terall K., Gunbey H. P. Molecular Syndromology , vol.15, no.6, pp.481-486, 2024. doi:10.1159/000538900.

Federated analysis of autosomal recessive coding variants in 29,745 developmental disorder patients from diverse populations. Chundru V. K., Zhang Z., Walter K., Lindsay S. J., Danecek P., Eberhardt R. Y., et al. Nature Genetics , vol.56, no.10, pp.2046-2053, 2024. doi:10.1038/s41588-024-01910-8.

A Novel Autosomal Recessive Candidate Gene Responsible for RASopathy-Like Phenotype and Bone Marrow Failure: _RASA3_. Ayaz A., Dogru Z., Kök K., BAYRAM N., Yaman Y., Köseoglu A., et al. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , vol.13, no.03, pp.190-199, 2024. doi:10.1055/s-0043-1771526.

Salmonella osteomyelitis due to irak-4 deficiency. Turkyilmaz Ucar O., Naiboglu S., Sarikavak S. K., Ulas S., Turan I., AYAZ A., et al. Journal of Pediatric Hematology/Oncology , vol.46, no.5, pp.275-276, 2024. doi:10.1097/mph.0000000000002887.

Refractory Burkitt Lymphoma Following Acute Lymphoblastic Leukemia in a Patient with Homozygous PMS2 Deficiency. Genç D. B., Yıldırmak Z. Y., ELLİ M., AYAZ A., Ton Ö. Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology , vol.41, no.2, pp.126-127, 2024. doi:10.4274/tjh.galenos.2024.2023.0476.

DEVOUR: Deleterious Variants on Uncovered Regions in Whole-Exome Sequencing. Türk E., AYAZ A., Yüksek A., Süzek B. E. PeerJ , vol.11, 2023. doi:10.7717/peerj.16026.

Clinical and laboratory evaluation of children with congenital hyperinsulinism: A single center experience. Gundogdu S., Çiftçi M., Atay E., Ayaz A., Ceran Ö., Atay Z. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , vol.36, no.1, pp.53-57, 2023. doi:10.1515/jpem-2022-0155.

Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome. Aksu Uzunhan T., Ertürk B., AYDIN K., AYAZ A., Altunoğlu U., Yarar M. H., et al. Clinical Neurology and Neurosurgery , vol.224, 2023. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107560.

Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study. Günay Ç., Aykol D., Özsoy Ö., Sönmezler E., Hanci Y. S., Kara B., et al. Neuropediatrics , vol.54, no.4, pp.225-238, 2022. doi:10.1055/a-2034-8528.

First case with RANBP2 biallelic mutation and severe acute necrotizing encephalopathy phenotype. AYAZ A., Doğru Z., KILIÇ B., Süzek B. E. Clinical Neurology and Neurosurgery , vol.221, 2022. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107418.

Chronic Neutropenia in Childhood: Laboratory and Clinical Features. Nepesov S., YAMAN Y., ELLİ M., BAYRAM N., ÖZDİLLİ K., AYAZ A., et al. Indian Journal of Pediatrics , vol.89, no.9, pp.894-898, 2022. doi:10.1007/s12098-022-04104-4.

Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey. Yilmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdirici A., Karaman V., Ozturk F. N., Avci S., et al. Clinical Genetics , vol.102, no.3, pp.201-217, 2022. doi:10.1111/cge.14177.

Effects of Chromosomal Translocations on Sperm Count in Azoospermic and Oligospermic Cases. AYAZ A., YALÇINTEPE S., ÖZALP Ö., YILMAZ GÜLEÇ E., GEZDİRİCİ A., Perim Akçay E., et al. JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , vol.6, pp.921-927, 2022. doi:10.30621/jbachs.1069678.

Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease. Marais A., Bertoli-Avella A. M., Beetz C., Altunoglu U., Alhashem A., Mohamed S., et al. European Journal of Medical Genetics , vol.65, no.8, 2022. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104537.

GENETIC AND CLINICAL PROFILING OF MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL DISEASE PATIENTS; SINGLE CENTER EXPERIENCE. NEPESOV S., FIRTINA S., AYGÜN F. D., Işıkgül B., CAMCIOĞLU Y., KIYKIM A., et al. Sabiad , vol.5, no.3, pp.140-146, 2022. doi:10.26650/jarhs2022-1119899.

Clinical, Genetic, and Outcome Characteristics of Pediatric Patients with Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Nepesov S., YAMAN Y., ELLİ M., BAYRAM N., ÖZDİLLİ K., KIYKIM A., et al. Turkish Archives of Pediatrics , vol.57, no.4, pp.398-405, 2022. doi:10.5152/turkarchpediatr.2022.21314.

HLA - matched related donor hematopoietic stem cell transplantation in a patient with polynucleotide kinase 3–phosphatase mutation developed acute myeloid leukemia. BAYRAM N., YAMAN Y., ELLİ M., ÖZDİLLİ K., Nepesov S., DOĞAN M. S., et al. Pediatric Transplantation , vol.26, no.4, 2022. doi:10.1111/petr.14255.

Interacting with AP1 complex mutated synergin gamma (SYNRG) reveals a novel coatopathy in the form of complicated hereditary spastic paraplegia. AYAZ A., Uzunhan T. A., AYDIN K. Brain and Development , vol.44, no.5, pp.329-335, 2022. doi:10.1016/j.braindev.2022.01.002.

NTNG2 Mutation: A candidate gene for a new brain-skin disorder with early neuropsychiatric manifestation? An analysis based on 3000 patients. YULUĞ B., AYAZ A. Acta Medica Alanya , vol.6, no.1, pp.93-99, 2022

Stress-induced Childhood Onset Neurodegeneration with Ataxia and Seizures (CONDSIAS) presenting with torticollis attacks: Phenotypic variability of the same mutation in two Turkish patients. Ozturk G., AYAZ A., TOPÇU Y., Akyuz G., ÜNVER O., Akbeyaz I., et al. Annals of Indian Academy of Neurology , vol.25, no.2, pp.292-294, 2022. doi:10.4103/aian.aian_314_21.

Homozygous exonic and intragenic NRXN1 deletion presenting as either West syndrome or autism spectrum disorder in two siblings. Aksu Uzunhan T., AYAZ A. Clinical Neurology and Neurosurgery , vol.214, 2022. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107141.

A pooled RT-PCR testing strategy for more efficient COVID-19 pandemic management. AYAZ A., Demir A. G. O., ÖZTÜRK G., KOÇAK M. International Journal of Infectious Diseases , vol.116, pp.1-6, 2022. doi:10.1016/j.ijid.2021.12.328.

Preoperative Screening for COVID-19: Results from a Clinical Diagnostic Laboratory. Aydoğan O., Gözün Şaylan E., Güven Ö., Ayaz A., Yiğitbaşı T. EXPERIMED , vol.12, no.3, pp.130-133, 2022. doi:10.26650/experimed.1183762.

Diagnostic Value of Microarray Method in Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and Multiple Congenital Anomalies and Some Candidate Genes for Autism: Experience of Two Centers Otizm Spektrum Bozukluğu, Entellektüel Yetersizlik ve Çoklu Konjenital Anomalilerde Mikroarray Yönteminin Tanısal Değeri ve Bazı Otizm Aday Genleri: İki Merkez Deneyimi. AYAZ A., Gezdirici A., Yilmaz Gulec E., Ozalp O., Koseoglu A. H., Dogru Z., et al. Medeniyet Medical Journal , vol.37, no.2, pp.180-193, 2022. doi:10.4274/mmj.galenos.2022.70962.

Prevalence of SARS-CoV-2 Variants in COVID-19 Positive Patients COVID-19 Pozitif Hastalarda SARS-CoV-2 Varyantlarının Prevalansı. Aydoğan O., Şaylan E. G., Güven Ö., Ayaz A., Yiğitbaşı T. Klimik Dergisi , vol.35, no.4, pp.220-223, 2022. doi:10.36519/kd.2022.4264.

Importance of Diagnosis in Breast Cancer with Non-BRCA Pathogenic Germline Variants of Cancer Susceptibility Genes using High-Throughput Sequencing Analysis. AYAZ A., YALÇINTEPE S., Seyhan S., GEZEN F. C. Eurasian Journal of Medicine and Oncology , vol.6, no.1, pp.30-42, 2022. doi:10.14744/ejmo.2022.88057.

How to Manage Low Estriol Levels in Pregnancies, One Center Experience Gebeliklerde Düşük Östriyol Düzeyleri Nasıl Yönetilir, Tek Merkez Deneyimi. Yilmaz Gulec E., Gezdirici A., AYAZ A., Ozturk F. N., Polat I. Medeniyet Medical Journal , vol.37, no.1, pp.62-70, 2022. doi:10.4274/mmj.galenos.2022.22747.

Mutation profile of the patients diagnosed with myeloid\ neoplasia tested with next generation sequencing and clinical\ implications. MUTLU Y. G., BALIK B., AYAZ A., SECA F., SEVİNDİK Ö. Annals of Medical Research , vol.29, no.4, pp.406-411, 2022

High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population. Mitani T., Isikay S., Gezdirici A., Gulec E. Y., Punetha J., Fatih J. M., et al. American Journal of Human Genetics , vol.108, no.10, pp.1981-2005, 2021. doi:10.1016/j.ajhg.2021.08.009.

Evaluation of Laboratory Findings, Clinical Features ID and Rates of Diagnosis of Patients Admitted to Outpatient Clinic of Pediatric Neurology with Neuromuscular Manifestations. UZUNHAN T. A., ERTÜK B., ÇUBUK P. O., UYANIK B., AYAZ A., AKAN O., et al. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi , vol.10, no.2, pp.127-135, 2020. doi:10.5222/buchd.2020.43155.

A case of recombinant chromosome 4: further delineation of the clinical features. ANLAŞ Ö., ÇETİN G. O., YARARBAŞ K., DÜZCAN F., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., AYAZ A., et al. Pamukkale Tıp Dergisi , vol.13, no.1, pp.229-234, 2020. doi:10.31362/patd.644602.

Covid-19: Pathogenesis, genetic polymorphism, clinical features and laboratory findings. ÖZTÜRK R., TAŞOVA Y., AYAZ A. Turkish Journal of Medical Sciences , vol.50, no.SI-1, pp.638-657, 2020. doi:10.3906/sag-2005-287.

İki Hemoglobin H’lı olgu ve Alfa Talasemi’de prenatal tanı ve\ preimplantasyon genetik tanıya bakış. AYAZ A., ESER M. Pamukkale Tıp Dergisi , vol.11, no.1, pp.85-88, 2018

A Rare β°-Thalassemia Frameshift Mutation in a Turkish Individual: (+T) at Codon 9/10. AYAZ A., YALÇINTEPE S., CANBEK S., Sağır P., ÖZALP Ö. ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.38, no.1, pp.46-47, 2016

Contribution of MLPA to routine testing to detect the prognostic chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia. AYAZ A., TEPELİ E., Sarı H. İ., ÇETİN G. O., ESER M., DOĞU M. H., et al. GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , vol.16, no.1, pp.1-9, 2014

Материалы научных конференций

SENDROMİK KAS HASTALIKLARINDA GENETİK. AYAZ A. Genç Meraklılar İçin Nörogenetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 3 - 04 June 2022, (Summary Text)

Importance of Hot-Spot UFSP2 Gene p.V115E Missens Variant in Patients with Infantile Onset Epileptic Encephalopathy and Severe Psychomotor Retardation. AYAZ A. 7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 26 May 2022, (Summary Text)

Diagnostic Effect of Algorithms and Methods Applied in Comprehensive Germline Variant Analysis. AYAZ A., Köseoğlu A. H., Doğru Z., Abak B., Darwish S., EKİCİ F., et al. 7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 26 May 2022, (Summary Text)

COVID-19 Pozitif Hastalarda SARS-CoV-2 Varyantlarının Prevalansı: İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Değerlendirme Merkezi Verileri. AYDOĞAN O., Gözün Şaylan E., GÜVEN Ö., Güven Ö., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T. XXII. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 09 March 2022, (Summary Text)

COVID-19 Pozitif Hastalarda SARS-CoV-2 Varyantlarının Prevalansı: İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Verileri. AYDOĞAN O., GÖZÜN ŞAYLAN E., GÜVEN Ö., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T. XXII. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, Turkey, 09 March 2022, (Summary Text)

Operasyon Öncesi Hastalarda SARS-CoV-2 Prevalansı: İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Verileri. AYDOĞAN O., GÖZÜN ŞAYLAN E., GÜVEN Ö., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T. XXII. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, Turkey, 09 March 2022, (Summary Text)

Biallelik Rasa3 Mutasyonu Tespit Edilen Kemik İliği Yetmezlikli Olgu. AYAZ A., YAMAN Y., BAYRAM N., ÖZTÜRK DEMİR A. G., Yüksel E., Dundar B., et al. 1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, (Summary Text)

Tek olgu, iki nadir genetik mutasyon: GLUT-1 ve WWOX mutasyonu. ÖZPINAR E., TOPÇU Y., KILIÇ B., AYAZ A., AYDIN K. 23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 27 October 2021, (Summary Text)

Bir ailede üç kuşakta çocukluk çağı başlangıçlı glikoz transporter 1 eksikliği sendromu 2. AKSU UZUNHAN T., AYAZ A., ÇAKAR N. E. 23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 27 October 2021, (Summary Text)

Genetikteki gelişmelere dayalı olarak epileptik ensefalopatilere genel bir bakış: bir kohort çalışması. KILIÇ B., ÖZPINAR E., TOPÇU Y., AYAZ A., KAYTAN İ., AYDIN K. 23. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, İzmir, Turkey, 27 - 31 October 2021, (Summary Text)

Tekrarlayan kas güçsüzlüğü ile seyreden nadir bir genetik sendrom: TANGO2-ilişkili hastalık. ÖZPINAR E., KILIÇ B., TOPÇU Y., AYAZ A., AYDIN K. 23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 27 - 31 October 2021, (Summary Text)

Ergen hastada migrenöz baş ağrısı ile prezente olan MRPS2 gen defektine bağlı kombine oksidatif fosforilasyon\ defekti. KILIÇ B., ÖZPINAR E., TOPÇU Y., AYAZ A., AYDIN K. 23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 27 October 2021, (Summary Text)

SINGLE CENTER EXPERIENCE: ASSOCIATION OF FLT3 MUTATIONS WITH GENDER AND AGE IN AML. Doğru Z., AYAZ A., Giriş F. S., KOÇAK M., ELLİ M., SEVİNDİK Ö. G., et al. 3rd International Cancer and Ion Channels Congress, İstanbul, Turkey, 16 - 18 September 2021, (Summary Text)

NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES AND CANCER. AYAZ A., Darwish S., Abak B., KOÇ A., SÜZEK B. E. 3rd International Cancer and Ion Channels Congress, İstanbul, Turkey, 16 September 2021, (Summary Text)

Le Fort I Osteotomi Cerrahisi Sırasında Meydana Gelen Malign Hipertermi Vakasının Postop Yoğun Bakımda Takibi: Olgu Sunumu. ERDOĞAN C., Nurmen Akın A., ALVER S., KIZILASLAN D., AYAZ A. GÖĞÜS KALP DAMAR ANESTEZİ VE YOĞUN BAKIM DERNEĞİ 27. ULUSAL KONGRESİ, İzmir, Turkey, 24 - 25 September 2021, (Summary Text)

HPV Prevalansı ve Genotipleri: 2017-2020 İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar\ Değerlendirme Merkezi verileri. GÜVEN Ö., AYDOĞAN O., GÖZÜN ŞAYLAN E., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T. XXI. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 26 April 2021, pp.904-905, (Summary Text)

GENETİK DANIŞMANLIK. AYAZ A. 8. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Turkey, 12 - 14 March 2020, (Summary Text)

A fetus with inherited 22q11.2 deletion and importance of genetic counseling. AYAZ A., Perim Akçay E., Şahin E., Gül D., Giriş F. S., SEYHAN S., et al. V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Turkey, 20 February 2020, (Summary Text)

A single center experience: Challenges and advices in reporting of incidental findings in Whole Exome Sequencing. AYAZ A., SEYHAN S. V. Uluslararası Erciyes Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Turkey, 20 February 2020, (Summary Text)

SNORD116 deletions cause all features of Prader-Willi syndrome. SEYHAN S., AYAZ A., Gül D., Giriş F. S., CEYLANER S. V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Turkey, 20 February 2020, (Summary Text)

PgmNr 1171: Genes contributing to brain malformation and neurodevelopmental syndromes in a Turkish population.. PEHLİVAN D., Mitani T., Punetha J., Marafi D., Çoban Akdemir Z., GEZDİRİCİ A., et al. American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting 2019, Houston-Texas, United States Of America, 15 - 19 October 2019, pp.905, (Summary Text)

FREQUENCY OF BRCA1/2 AND OTHER GENE VARIATIONS IN PATIENTS WITH BREAST CANCER IN OUR CENTER. ÇARALAN E. F., SEYHAN S., AYAZ A., ALPSAR BUDAK D., ÇAKICI Ç., YİĞİTBAŞI T. 2. Uluslararası Kanser ve İyon Kanalları Kongresi, 22 September 2019, (Summary Text)

Genetic screening of 3 major genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) in 72 Turkish patients with long QT syndrome: single cardiac center experience. GEZDİRİCİ A., YILMAZ GÜLEÇ E., AYAZ A., KAFALI H. C., TANIDIR İ. C., ERGÜL Y., et al. 51st European Society of Human Genetics Conference 2018, Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, vol.27, pp.924-925, (Summary Text) link. doi:10.1038/s41431-019-0408-3.

Subakut sklerozan panensefalit benzeri klinikle prezente olan oksipital kortikal displazi olgusu:LAMC3 gen mutasyonu. TOPÇU Y., KILIÇ B., AYAZ A., AYDIN K. 21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Turkey, 1 - 05 May 2019, (Summary Text)

A novel homozygous frameshift SPTBN2 gene mutation associated with Spinocerebellar\ Ataxia-14. Gül D., Doğru Z., Çaralan E. F., Yüzel Y., Dursun Ş., SEYHAN S., et al. 13th BALKAN CONGRESS of HUMAN GENETİC, Edirne, Turkey, 17 April 2019, (Summary Text)

A Novel Candidate Frameshift Mutation For Leigh Syndrome. Doğru Z., Gül D., Çaralan E. F., CANGÜL H., SEYHAN S., AYAZ A. 13th BALKAN CONGRESS of HUMAN GENETİC, Edirne, Turkey, 17 April 2019, (Summary Text)

Our experience in BRCA-associated hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Dundar B., Yüksel E., AYAZ A. International Participated Erciyes Medical Genetics Days 2019, Kayseri, Turkey, 21 February 2019, (Summary Text)

GELİŞME GERİLİĞİ: 5. VE 9. KROMOZOMLAR ARASINDA DENGESİZ TRANSLOKASYON IÇEREN OLGU SUNUMU. Erol M., KARAÇORLU Ö. F., ÖZYAVUZ ÇUBUK P., Kurt Z. I., AYAZ A., Güney İ., et al. 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 07 November 2018, (Summary Text)

Tip 2 Kenny-Caffey Ve Okkült Makuler Distrofi’li Bir Olgu Ve Sendromik Olgularda Tanı Başarısını Etkileyen Faktörlerden “Dual Diagnosis”in Önemi. AYAZ A., BAYRAM Y., GEZDİRİCİ A., YILMAZ GÜLEÇ E. 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 07 November 2018, (Summary Text)

A Novel Homozygous HOXB1 Mutation in a Turkish Family with Hereditary Congenital Facial Paresis. ŞAHİN Y., GÜNGÖR O., AYAZ A., GÜNGÖR G., Şahin B., YAYKAŞLI K., et al. XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

PATERNALLY INHERITED 18Q DELETION SYNDROME AFFECTED CHILD AND HEALTHY FATHER. YALÇINTEPE S., ÖZALP Ö., AYAZ A., EROL İ. Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Kayseri, Turkey, 11 May 2017 - 13 May 2018, (Summary Text)

TWIST2 Mutation Causes Setleis Syndrome: A Rare Clinical Case Report. AYAZ A., YALÇINTEPE S., ÖZALP Ö., ŞAHİN Y., ÖZER A., ESER M., et al. 12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 05 October 2016, (Summary Text)

Detection of Alpha-Thalassemia by Using Multiplex Ligation- Dependent Probe Amplification as an Additional Method for Rare Mutations in Southern Turkey. ÖZALP Ö., AYAZ A., YALÇINTEPE S., CANBEK S., YANARDAĞ AÇIK D., Taburoğlu Yılmaz B., et al. 12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 05 October 2016, (Summary Text)

FMF’TE YENİ BİR MUTASYON: c.698_700dupTGC. YALÇINTEPE S., AYAZ A., Özdemir U., ÖZALP Ö. 12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 05 October 2016, (Summary Text)

A case with isochromosome 18p and 2q13 deletion including BUB1 gene.. AYAZ A., TOPAK A., Şahin Y., YALÇINTEPE S., Özer A., Çelik T., et al. XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

Bölgemizde İşitme Kaybı Olan Hastalarda GJB2-Connexin 26 Geninin Mutasyon Dağılımı. TUĞ BOZDOĞAN S., KURAN G., ÖZALP Ö., ASLAN H., Haytoğlu S., AYAZ A., et al. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 September 2014, (Summary Text)

Kronik Lenfositik Lösemilerde Görülen Prognostik Kromozomal Anomalilerin Tanımlanmasında Rutin Tekniklerle Beraber Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA) Yönteminin Kullanılması. AYAZ A., TEPELİ E., Sarı H. İ., ÇETİN G. O., ESER M., DOĞU M. H., et al. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 September 2014, (Summary Text)

Angelman Sendromlu Bir Olguda Genotip - Fenotip\ Korelasyonu. EYÜBOĞLU TANRIVERDİ Y. A., DÜZCAN F., BAĞCI G., ÖLMEZ TÜRKER A., CİNBİŞ M., AYAZ A., et al. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 September 2014, (Summary Text)

4pter Duplikasyon ve 4qter Delesyonuna Sahip Bir Olgu. ÇETİN G. O., YARARBAŞ K., DÜZCAN F., BOZ Ö., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., AYAZ A. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, (Summary Text)

WES Analizi ile Multiple Konjenital Anomaliye Sahip Hastada MPSIIIB Tanısı. ASLAN H., ÖZALP Ö., KARACA E., TUĞ BOZDOĞAN S., BAYRAM Y., AYAZ A., et al. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 September 2014, (Summary Text)